La visione dei colori: quando si è daltonici

La percezione del mondo esterno non si realizza solo nella visione degli oggetti, ma, principalmente, nella percezione delle varie sfumature di colore che lo costituiscono. 

Ogni oggetto, presente in natura, contiene delle sostanze, dette fotosensibili, che quando irradiate dalla luce solare, o artificiale, emettono delle radiazioni elettromagnetiche che vengono percepite dalla retina. Nel meccanismo della visione dei colori  un ruolo cardine è svolto dai fotorecettori retinici, coni e bastoncelli, cellule sensibili alle radiazioni luminose. Nell’ambito dei fotorecettori retinici, i bastoncelli risultano insensibili ai colori e pertanto responsabili della visione scotopica (notturna). 

La percezione delle diverse lunghezze d’onda da parte della retina, e quindi delle radiazioni colorimetriche dello spettro del visibile, avviene, principalmente, per mezzo dei coni responsabili della visone fotopica (diurna). 

Essi vengono suddivisi in tre gruppi specifici, a seconda della lunghezza d’onda a cui sono sensibili: uno per il colore blu ( Tritan con picco di assorbenza a lunghezza d’ onda di 440 nm) presente in concentrazione minore rispetto agli altri, uno verde (Deutan con picco di assorbenza a lunghezza d’ onda di 535 nm) e infine un gruppo rosso ( Protan con picco di assorbenza a lunghezza d’ onda di 560 nm). 

Quando vengono stimolati tutti i gruppi contemporaneamente si avrà la percezione del colore bianco, mentre, quando vengono stimolati singoli o multipli gruppi di coni, con soppressione degli altri, si avrà la percezione dei colori con le loro relative sfumature. Le alterazioni della visione dei colori sono divise in acromatopsie e discromatopsie:

Le acromatopsie sono caratterizzate dall’ assenza della percezione di tutte, o quasi, le bande di colore. La causa è dovuta ad una mancanza o alterazione, quasi sempre su base genetica, dei coni retinici di tutti e tre i gruppi blu-verde-rosso, come nel caso dell’albinismo, patologia congenita caratterizzata dal deficit di pigmentazione melaninica nella cute, iride, coroide e capelli. Per quanto riguarda la forma oculare se ne distinguono diverse varianti (tipo I-II-III ), tutte associate al gene OA1 ed ereditate come carattere recessivo X-linked. La mancanza di melanina, nell’epitelio pigmentato retinico, altera la realizzazione della cascata enzimatica da 11-cis retinale in retinale tutto-trans, con conseguente assenza della percezione dei colori. I sintomi avvertiti dal paziente sono fotofobia, lieve nistagmo regolare e pendolare che diminuisce con l'età, perdita dell'acuità visiva con frequente elevato grado di miopia e difetto della visione cromatica. Clinicamente l’iride dell’albino sarà depigmentato lasciando trasparire i vasi iridei ed assumendo il classico colore rosso. Anche il fondo oculare perderà il suo classico riflesso rosso scuro mettendo in evidenza i vasi coroideali.

Le discromatopsie, invece, sono caratterizzate dalla mancata percezione di alcune bande di colore. Sono dovute alla mancanza o alterazione di uno o due gruppi di coni. Nel caso in cui i gruppi di coni sono presenti, ma mal funzionanti si parlerà di Tricromie anomale in cui a livello maculare sono presenti tutti e tre i coni di cui uno non svolge in maniera completa la sua funzione; esse comprendono la Protoanomalia (difficoltà nel distinguere il rosso) e la Deuteroanomalia (difficoltà nel distinguere il verde). Quando, invece, sarà assente uno specifico gruppo di coni si parlerà Dicromie, che si distinguono in : Deuteranopia (cecità al verde), Protanopia (cecità al rosso) ed in Tritanopia (cecità al blu). Solitamente le cause sono genetiche, secondarie a mutazioni di geni che codificano per le fotopsine dei coni rossi e verdi, colpiscono prevalentemente i maschi, essendo la trasmissione recessiva legata al cromosoma X.  

Esistono forme di discromatopsia secondarie, dovute a degenerazioni retiniche, tossicità da medicamenti o traumi retinici. I pazienti affetti da discromatopsia possono essere asintomatici, salvo che per l’ alterata percezione dei colori. Il fondo oculare appare normale nei casi su base genetica, mentre, in caso di discromatopsie secondarie, presenterà alterazioni della regione maculare differenziate in base alla causa. La diagnosi dell’acromatopsia o discromatopsia avviene mediante l’utilizzo di tavole colorate sulle quali è riportato un numero di diverso colore rispetto al fondo, il test di Ishiara. A seconda del tipo di numero percepito si distinguerà il tipo di discromatopsia. 

Esistono altri test, comunque più complessi, che sfruttano lo stesso principio come il test di Farnsworth. La  terapia è puramente sintomatica e rappresentata dall’uso di filtri medicali, lenti colorate che hanno la funzione di abbattere o amplificare le diverse lunghezze d’onda  al fine di stimolare o sopprimere determinati gruppi di coni.